Rdzeniowy zanik mięśni - S.Małolepszy.pdf

(382 KB) Pobierz
Sławomir Małolepszy
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni
ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA
Choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym (geny SMN1, UBA1, DYNC1H1 i VAPB),
przekazywana w sposób autosomalny recesywny (jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady,
istnieje ryzyko, że dziecko będzie miało SMA).
Istotą choroby jest niszczenie i utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (degeneracja jąder
przednich rdzenia kręgowego i jądra ruchowego opuszki). Utrata komórek nerwowych przekazujących
impulsy nerwowe z rdzenia kręgowego do mięśni powoduje osłabienie, a w efekcie zanik mięśni.
Statystycznie występuje 1 : 6.000 urodzeń, w populacji 1 : 10.000
Skutki choroby
brak pobudzenia nerwowego
osłabienie
mięśni
szkieletowych
ograniczenie ruchomości
niemożność siadania, chodzenia, utrzymywania postawy ciała, utrzymywania głowy
skolioza
niemożność mówienia i połykania
niewydolność oddechowa
niewydolność krążenia
podatność na infekcje układu oddechowego
SMA typu I – postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna
Rozpoznanie
objawy widoczne już przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka
dzieci nie są w stanie nawet podnieść głowy
opóźniony rozwój
Oczekiwana długość życia
Najgorsze rokowania:
postać ostra – śmierć przed upływem 2 lat
postać przewlekła – śmierć po upływie 2 roku życia, nieraz w dorosłości
SMA typu II – postać pośrednia - choroba Dubowitza
Rozpoznanie
objawy widoczne pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia
dzieci zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego życia
dzieci nie mogą stać i chodzić
1
Oczekiwana długość życia
Długość życia skrócona.
SMA typu III – postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander
Rozpoznanie
objawy widoczne po 18 miesiącu życia, łagodne w okresie dzieciństwa i dojrzewania
chorzy są w stanie stać i chodzić samodzielnie
o
przy dłuższych dystansach i na schodach potrzebują pomocy
o
umiejętność ta zanika wraz z rozwojem choroby (także siadanie)
Oczekiwana długość życia
Długość życia nieznacznie skrócona lub niezmienna.
SMA typu IV – postać dorosła
Rozpoznanie
objawy widoczne po 35 roku życia
w pierwszym okresie choroby następuje osłabienie mięśni ramion i górnych części kończyn
dolnych
chorzy odczuwają drżenia, skurcze, miewają problemy z oddychaniem
Oczekiwana długość życia
Normalna długość życia.
Leczenie
Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna.
2

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin