WYKŁAD 8.docx

WYKŁAD 8

Dziedziczenie cech ilościowych. Geny o dużym efekcie.

Cecha ilościowa – cecha uwarunkowana wieloma genami (poligeny), na której fenotyp wpływają także czynniki środowiskowe. Są głównym celem użytkowania zwierząt gospodarskich i podlegają genetycznemu doskonaleniu za pomocą metod hodowlanych.

-Cechy ilościowe warunkowane są wieloma genami z różnym loci (poligeny);

-poligeny – nazywane inaczej genami polimerycznymi, addytywnymi, kumulatywnymi, specyficznie ze sobą oddziałują.

-Przyjmuje się, że efekty poszczególnych poligenów sumuje się i w ten sposób warunkuje nasilenie cechy.

-Liczba poligenów kontrolujących cechy ilościowe jest mierzona.

-Zakłada się, że każdy poligen ma 2 allele, pomiędzy którymi zachodzi dziedziczenie pośrednie, przy czym jeden z nich ma działanie pozytywne (tzn. zwiększenie wartości cechy), a drugi neutralne, czyli obojętne dla wartości cechy.

-Kolejnym założeniem jest to, że efekty alleli pozytywnych z różnych loci poligenów są sobie różne                i wreszcie – efekty te sumują się przy kształtowaniu fenotypu.

-Genetyczne tło cech ilościowych stwarza możliwość bardzo dużej liczby kombinacji układów alleli kontrolujących daną cechę.

-Najczęściej występują genotypy warunkujące wartości fenotypowe cechy, które skupiają się wokół wartości średniej.

Np.

Hipotetycznie przyjęto, że nieśność kur warunkowana jest przez 3 pary alleli z różnych loci.

Kury o genotypach „pozytywnych” AABBCC produkują do 240 jaj rocznie, a te „neutralne” znoszą 120 jaj rocznie. Zauważono, że efekty genów A, B i C są identyczne (A=B=C) i każdy podnosi nieśność kur           o 20 jaj.

Koguty o genotypach AABBCC (nieśność 240 jaj) skrzyżowano z kurami aabbcc (120 jaj rocznie).

P: AABBCC x aabbcc

              240x120

F1: AaBbCc

              180 jaj

Najczęściej w genie występują więcej niż dwa allele.

TRANSGRESJA – zjawisko polegające na pojawieniu się wśród osobników z pokolenia F2 osobników,              z których zakres zmienności cech przekracza zakres zmienności tej cechy u pokolenia rodzicielskiego. Taka sytuacja może nastąpić jeśli cecha jest ilościowa i determinowana przez geny kumulatywne.

Zmienność transgresywna:

-zwierzęta gospodarskie, nawet rasy o ustalonym genotypie, są heterozygotami pod względem znacznej liczby loci;

-w wyniku krzyżowania takich osobników potomstwo może mieć założenia genetyczne warunkujące wartość cechy takie, jakie obserwowano u rodziców bądź wartości wyższe lub niższe;

-przeważająco u potomstwa będzie się charakteryzowało średnią wartością cechy, równą wartości cech u rodziców;

-zjawisko jest źródłem zmienności transgresywnej, wykorzystywane w pracy hodowlanej – selekcji.

Podział cech ilościowych:

-ilościowe ciągłe – wartość cechy w populacji może przybierać dowolną wartość pomiędzy maksymalną a minimalną, liczba możliwych fenotypów jest nieograniczona, rozkład fenotypów charakteryzowany jest przez krzywą Gaussa;

-ilościowe skokowe – wyrażone liczbą określonych jednostek, w populacji przyjmuje w zakresie minimum do maksimum u osobnika wyraża się liczbą całkowitą, opisuje się liczebność poszczególnych klas fenotypowych;

-ilościowe progowe – przybierają kilka wartości populacji, kilka form fenotypowych, opisuje się liczebność klas fenotypowych (najczęściej 2).

Zmienność fenotypowa – zróżnicowane wartości cechy ilościowej spowodowany wpływem czynników genetycznych (zmienność addytywna), poza genetycznymi (środowiskowe) oraz ich wzajemne interakcje.

Charakterystyka zmienności: średnia, wariancja, odchylenie standardowe, współczynnik zmienności, korelacje genetyczne, środowiskowe, fenotypowe, interakcja genotyp-środowisko.

Cechy rozkładu normalnego:

-rozkład, w którym najwięcej osobników wykazuje wartość cechy zbliżoną do średniej, a najmniej skrajne wartości poniżej i powyżej średniej;

-rozkład jest symetryczny, oś symetrii poprzez punkt średniej wartości cechy;

-wartość modalna i mediana znajdują się w tym samym punkcie co wartość średnia.

Na fenotyp cechy wpływ mają czynniki środowiskowe, które mogą maskować oddziaływanie poligenów.

Spośród czynników środowiskowych na szczególna uwagę zasługuje efekt matki:

-podłoże genetyczne – dodatkowe założenie genetyczne (dziedziczenie pozajądrowe);

-oddziaływanie środowiska matki w okresie życia płodowego (efekt prenatalny);

-oddziaływanie matki po urodzeniu (efekt postnatalny);

-wielkość efektu matki pre- i postnatalnego zależy od gatunku, rasy a także wielu czynników środowiskowych wpływających na matkę.

Odziedziczalność

Parametr wykazujący względny wpływ czynników genetycznych na fenotyp cechy. Jest stosunkiem wariancji genetycznej do wariancji całkowitej (suma wariancji genetycznej i środowiskowej).

h2=бG2бP2

Wariancja genetyczna jest sumą innych wariancji.

Odziedziczalność:

-niska 0,01-0,3 – cechy związane z rozrodem;

-średnia 0,3-0,6 – cechy związane z cechami użytkowymi;

-wysoka >0,6 – pewne cechy morfologiczne.

Regiony QTL

QTL – regiony, w których można się spodziewać wystąpienia polimorfizmu funkcjonalnego (o różnych strukturach molekularnych) wpływającego na zmienność cechy ilościowej przez:

-zmianę budowy 1rzędowej kodowanego polipeptydu;

-zakłócenie poziomu transkrypcji;

-blokowanie/ trwałość powstałego transkryptu.

Geny o dużym efekcie – geny główne

Gen o dużym efekcie (gen główny) identyfikowany jest, gdy u przeciwstawnych homozygot wartość fenotypowa cechy różni się przynajmniej o 1 odchylenie standardowe, np.

Gen hormon wzrostu GH, receptora rianodyny (RYR1) kwaśnego mięsa RN-, wpływający na wielkość miotu ESR, geny białek mleka, gen hipertrofii mięśniowej bydła, hipertrofii mięśniowej owiec CLPG, wysokiej plenności owiec FecB.

*gen GH:

-u bydła – w 19 chromosomie wpływa na wydajność mleka; użytkowość mięsną, wpływa na proces starzenia i odpowiedź immunologiczną;

-u świń – w 12 chromosomie, zwiększenie mięsności, mniejsze otłuszczenie;

-u drobiu – polimorficzne warianty (16 alleli) – odpowiedzialne za zaburzenia rozwojowe (karłowość, akromegalia) ;

*gen RYR1:

-gen wrażliwości na stres RYR1 położony w 6 parze chromosomów – gen mięsności, zwierzęta wrażliwe na stres charakteryzuje zwiększona ilość upadków w okresie tuczu oraz obniżona efektywność reprodukcji;

-wady w wyglądzie mięsa u zestresowanych osobników – mięso wodniste, blade, miękkie (głównie                u świń wysokomięsnych);

*gen hipertrofii mięśniowej bydła:

-mutacje w genie miostatyny bydła polegające na delecji; 11 aminokwasów między 821 a 831 nukleotydem;

-efekt mutacji u bydła błękitnego belgijskiego: zwiększona zawartość mięsa w tuszy, zmniejszona zawartość tłuszczu;

*geny białek mleka:

- w mleku krowim – 6 głównych frakcji – alfa-laktoglobulina, beta-laktoglobulina, alfa s1 kazeina, alfa s2 kazeina, beta – kazeina, kappa-kazeina; różnią się one poziomem mleczności;

*gen hipertrofii mięśniowej owiec – CLPG:

-tzw. gen pięknych pośladków; mutacje w callipyge (w 18 chromosomie);

*gen wysokiej plenności świń – ESR:

-gen zlokalizowany w 1 chromosomie, nie wykazuje negatywnego działania na inne cechy, np. wzrost, grubość słoniny na grzbiecie;

*gen wysokiej plenności owiec Booroola FECB.

Geny kandydujące do genów głównych:

*geny kodujące cechy odtłuszczenia:

-gen kodujący leptynę i jego receptor LEP, LEPR;

-gen kodujący adiponektynę i jego receptor ADIPOQ, ADIPOR1;

-geny kodujące grelinę GHRL;

-geny wiążące kwasy tłuszczowe FABP;

*geny nadrodziny TGF-beta;

*geny z osią fomatotropową;

*geny szlaku proteolitycznego; jakość mięsa;

*geny warunkujące białka mleka.

Genotyp <-> środowisko

              fenotyp