zebrane choroby.doc

Nazwa

Klinika

Aberracja/mutacja

Rozpoznanie/leczenie

Zespół Downa

·         Otyłość

·         Dysmorfia – skośno-górny układ szpar powiekowych, epicanthus, hiperteloryzm, płaski nos, nisko osadzone uszy, małe dłonie z krótkimi palcami, bruzda poprzeczna, duży język, stopa sandałowata, plamki Brushfielda

·         Wrodzone wady serca – 60%

·         Niedosłuch

·         Niedoczynność tarczycy

·         Niepełnosprawność intelektualna

·         Choroba Alzheimera

·         Średnia długość życia – 40-45 lat

·         3 postaci:

o        Trisomia 21 (47,XX,+21)

o        Translokacja robertsonowska (dodatkowy chromosom 21 przyczepiony do innej pary – badanie kariotypu rodziców)

o        Postać mozaikowa (46,XX/47,XX,+21)

·         60% przypadków ulega poronieniom

·         Potrójna kopia genu APP – białko prekursorowe amyloidu – choroba Alzheimera

·         Badanie kariotypu lub metoda inter- lub meta-fazowego FISH

Zespół Turnera

·         Płeć żeńska, niskorosłość

·         Dysgenezja jajników – niepłodność, zaburzenia hormonalne, brak wtórnych cech płciowych

·         Wrodzona wada serca, wady aorty

·         Płetwista szyja, szeroka klatka piersiowa (puklerzowata), szeroko rozstawione brodawki sutkowe, koślawość łokci

·         ! Wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp u noworodków

·         Wady nerek

·         ! Skrócona 4 kość śródręcza – objaw Kosowicza

·         Specyficzne trudności w nauce (brak niepełnosprawności intelektualnej)

·         3 postaci:

o        Monosomia X (45,X) – 40-50%

o        Brak krótkiego ramienia X (izochromosom Xq, delecje Xp, chromosom pierścieniowy X, delecje Yp)

o        Postać mozaikowa – ok.25%

·         Gen SHOX – brak odpowiedzialny za niskorosłość

·         99% płodów ginie z powodu obrzęku uogólnionego

·         Badanie kariotypu (uwaga na duża mozaikowatość)

·         Techniki inter- lub metafazowego FISH

·         Różnicowanie z zespołem Noonan (niskorosłość, płetwista szyja, hyperteloryzm, może występować też u chłopców, płodność zachowana, opóźnienie intelektualne)

·         GH, estrogeny i progestageny

Zespół Edwardsa

·         Dystrofia wewnątrzmaciczna, hipertonia mięśniowa, zaciśnięte piąstki z zachodzącymi na siebie palcami (kamptodaktylia), wady stóp

·         Wady ośrodkowego układu nerwowego

·         Wady serca

·         Dysmorfia twarzy – wypukła potylica, retrognathia, nisko osadzone małżowiny uszne

·         Możliwe bardzo szerokie spektrum wad

·         Zgon w 1 r.ż., jeśli przeżyje – głębokie upośledzenie

·         Trisomia 18 (47,XX,+18)

·         Inne postaci (translokacje robertsonowskie) – niezwykle rzadko

·         95% ulega poronieniom

·         Badanie kariotypu

·         Różnicowanie z zespołem Peny-Shokeira – prawidłowy kariotyp, ale podobny fenotyp; zespół jednogenowy, dziedziczony autosomalnie recesywnie (ryzyko 25%)

Zespół Patau

·         Wady serca, OUN, narządów wewnętrznych

·         Polidaktylia zaosiowa

·         Holoprosencefalia (wczesny rozwojowy defekt mezodermy) – rozszczep wargi i podniebienia, hipoteloryzm/synoftalmia lub cyklopia, brak nosa

·         Duże ubytki skóry na głowie

·         Zgon w pierwszych miesiącach życia

·         Trisomia 13 (47,XX,+13), niezrównoważona translokacja robertsonowska, postać mozaikowa

·         Sprawdzić kariotyp rodziców – 1 osoba na 15 to nosiciel translokacji

·         95% ulega poronieniom

·         Badanie kariotypu

·         Inter- lub metafazalny FISH

Zespół Klinefeltera

·         Płeć męska

·         Wysokorosłość

·         Smukła, kobieca sylwetka (eunuchoidalna)

·         Ginekomastia

·         Małe, twarde jądra – niepłodność, słaby rozwój wtórnych cech płciowych

·         Brak mutacji głosu

·         Częste: skolioza, cukrzyca, osteoporoza, nadciśnienie

·         Możliwe zaburzenia zachowania (apatia, depresja, uzależnienia) i trudności w nauce

·         47,XXY, postaci mozaikowe (47,XXY/46,XY)

·         Postaci mozaikowe 46,XY/47,XXY (ok. 20%)

·         j/w

Zespoły XYY i XXX

·         Wysokorosłość

·         Z reguły prawidłowe IQ

·         Pełna płodność, zdrowe potomstwo

·         Mężczyźni: zaburzenia zachowania (agresywność, nadpobudliwość)

·         Kobiety: problemy z nauką, czasami lekka niepełnosprawność intelektualna

·         47,XYY lub 47,XXX

·         j/w

Zespół Williamsa-Beurena

·         Twarz elfa – charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi

·         Zwężenia naczyń krwionośnych, wady serca

·         Niskorosłość

·         Hiperkalcemia

·         Niepełnosprawność intelektualna lekka

·         Charakterystyczne cechy osobowości – życzliwość, usposobienie do muzyki

·         Mikrodelecja w 7q11.23

·         Niemal wyłącznie de Novo

·         ELN – gen elastyny – zmiany naczyniowe

·         FISH metafazowy z użyciem sondy dla ELN

Zespół DiGeorge’a

CATCH 22

(zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)

·         C – wada wrodzona serca (F4, hipoplazja łuku aorty)

·         A – dysmorfia twarzy (spłaszczony nos „o szybę”)

·         T – niedorozwój lub brak grasicy

·         ...